Ciência dá um passo promissor para correção da trissomia do cromossomo 21

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A Universidade de Mie e a Universidade de Saúde de Fujita, ambas japonesas, publicaram na revista PNAS Nexus, uma pesquisa realizada por cientistas nipônicos que passaram por uma complexa remoção do cromossomo extra que causa a síndrome de down. Usando uma técnica que permite alterar, remover ou adicionar sequências do DNA, há uma edição genética que possibilita a restauração da expressão normal das células.

A síndrome de Down ocorre quando um indivíduo nasce com uma cópia extra do cromossomo 21, que normalmente se bifurca em duas partes, resultando em dificuldades intelectuais e alterações físicas. Os portadores carregam características ímpares como rosto arredondado, olhos amendoados, baixa estatura, diminuição do tônus muscular, ou seja, a capacidade dos ossos se tornam mais “moles”, cardiopatia congênita, maiores riscos de infecção, entre outros.

As suspeitas podem ser descartadas ou confirmadas, antes do nascimento, no qual é realizada uma análise do cromossomo do feto seguindo uma amniocentese, mas um exame de rotina ou testes morfológicos também podem identificá-lo. Esses cientistas utilizaram células em laboratório que derivam de células-tronco e fibroblastos da pele para testar a remoção. O resultado foi positivo e o material genético foi corrigido sem alteração na estrutura das células.

A pesquisa está em seus primeiros estágios e não há previsão de aplicação clínica em humanos. No Brasil, não há registro de estudos parecidos, que utilizem o mesmo procedimento, porém outros países já chegaram a “silenciar” o cromossomo extra, simbolizando uma esperança futura de desenvolvimentos específicos e resultados mais sólidos.

“A ciência auxilia em descobertas e atua como transformador e agente de novas oportunidades. Há muito tempo a ciência tenta encontrar meios de identificar e desenvolver formas de proporcionar qualidade de vida aos portadores. “Por mais que a ciência avence e novas descobertas são feitas, ainda não se tem a exata noção de nossa capacidade e de nossos recursos, pois a pesquisa e as observações participantes, têm resultados incríveis se realizados com dedicação”, disse o pesquisador Urandir Fernandes.

Anualmente, 21 de março é um dia dedicado para conscientizar a sociedade sobre a necessidade de respeito, inclusão e busca por oportunidades iguais para portadores de Down.

Escrito por Kethelyn Rodrigues, superviosinada por Li Lacerda.